Google DeepMind presenta AlphaGenome, un avance en la predicción de funciones genómicas con inteligencia artificial
Google DeepMind impulsa la genómica con AlphaGenome, un modelo avanzado que predice funciones y propiedades del ADN a gran escala mediante inteligencia artificial.
Hace aproximadamente un año y medio, Google DeepMind fue galardonado con el premio Nobel de Química por su revolucionario modelo de inteligencia artificial AlphaFold, reconocido por su capacidad para predecir estructuras de proteínas complejas. Ahora, la misma empresa presenta un nuevo avance: el modelo AlphaGenome, divulgado en una publicación en la revista Nature el 22 de junio de 2025.
A pesar de que el genoma humano se secuenció completamente en 2022, aún existen muchos interrogantes sobre los procesos biológicos que vinculan la genética con las enfermedades, la reacción a factores ambientales y las funciones del ADN no codificante, también conocido como «müll-DNA» o «ADN basura», que representa más del 98% del material genético humano. Entender cómo se leen las instrucciones del genoma a nivel molecular y qué sucede en caso de variaciones pequeñas en la secuencia es uno de los mayores retos en biología.
El nuevo modelo AlphaGenome puede ofrecer predicciones detalladas y de alta resolución, llegando a analizar secuencias de hasta un millón de bases en lugar de limitarse a pequeñas fracciones del ADN. Gracias a esta capacidad, puede anticipar miles de propiedades moleculares, como los sitios de inicio y fin de genes en diferentes tipos celulares, la cantidad de ARN producido, la accesibilidad de segmentos de ADN y su interacción con proteínas específicas.
Este modelo se entrenó con datos de plataformas públicas como Encode, GTEx, 4D Nucleome y Fantom5, que contienen información sobre aspectos clave de la regulación genética en múltiples tipos de células humanas y de ratón. Para ello, utiliza redes neuronales con capas convolucionales que detectan patrones en las secuencias genómicas y transformadores que facilitan la comunicación de información a lo largo de toda la secuencia. Además, integra distintas capas que transforman estos patrones en predicciones de diversas funciones genómicas.
Según informa la publicación, AlphaGenome ofrece una visión más completa y con mayor nivel de detalle comparado con métodos anteriores que se concentraban en aspectos aislados del genoma, que requerían comprometer la longitud de las secuencias y la precisión de las predicciones. En evaluaciones independientes, superó en 25 de 26 pruebas a los modelos externos más avanzados disponibles actualmente, y está accesible mediante una interfaz de programación (API) para que otros investigadores puedan utilizarlo.
Aunque la comunidad científica ha expresado una percepción generalmente positiva, las críticas se centran en la alta complejidad del modelo y los elevados requerimientos computacionales, ya que aún no es capaz de analizar de forma autónoma todo el genoma humano completo de tres mil millones de bases. Además, en algunos aspectos específicos, el modelo no supera a las herramientas existentes. No obstante, expertos como Jan Korbel, del European Molecular Biology Laboratory, subrayan que «AlphaGenome representa un avance importante en la genómica, demostrando cada vez más el papel de la inteligencia artificial en comprender las reglas complejas que rigen la regulación genética».